Penyakit Hirschsprung
definisi
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan yang langka. Ini terjadi pada frekuensi sekitar 1 dari 3.000 hingga 5.000 bayi baru lahir yang terkena. Penyakit ini memanifestasikan dirinya di saluran gastrointestinal.
Sel saraf dan ikatan sel saraf (ganglia) hilang di bagian usus. Secara teknis, seseorang berbicara tentang aganglionosis. Selain usus, otot sfingter internal yang bertanggung jawab atas kontinuitas tinja juga dipengaruhi oleh kurangnya sel saraf. Karena kurangnya sel saraf di bagian usus, feses tidak dapat lagi diangkut ke arah anus oleh gerakan otot seperti gelombang (peristaltik), sehingga isi usus / tinja menumpuk di depan bagian usus yang sakit karena otot-otot di daerah yang terkena tidak dapat lagi rileks sehingga terjadi penyempitan muncul.
Penyakit Hirschsprung biasanya hanya menyerang usus besar; usus kecil sangat jarang bisa terkena penyakit. Sekitar tiga perempat kasus, kolon sigmoid dan rektum terpengaruh, yaitu dua bagian ujung usus besar. Seluruh usus besar terpengaruh pada kurang dari sepuluh persen pasien. Gejala lebih terasa pada pasien ini.
Kondisi tersebut terjadi pada bayi baru lahir atau balita. Hanya dalam beberapa kasus, hal itu hanya dapat muncul di masa dewasa. Ini biasanya terjadi ketika bagian usus yang bebas saraf hanya sangat pendek dan oleh karena itu beratnya sedikit.
Baca lebih lanjut tentang topik tersebut: Nyeri di usus besar.
penyebab
Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh gangguan perkembangan embrio yang terjadi antara minggu keempat dan kedua belas kehamilan. Sel-sel saraf (ganglia) tidak dapat bermigrasi ke pleksus saraf yang disebut pleksus myenterika, yang biasanya terletak di dalam otot dinding usus. Untuk mengimbangi kurangnya imigrasi sel saraf ke dinding usus, jaringan saraf terhubung ke hulu di usus, yang melepaskan zat pembawa pesan asetilkolin ke tingkat yang lebih besar. Asetilkolin meningkatkan aktivitas otot usus, sehingga ketegangan konstan (spastisitas) otot usus yang terkait dengan penyakit muncul.
Komponen genetik pasti berperan dalam penyakit ini. Penyakit ini dapat diturunkan sebagai autosom dominan atau sifat resesif autosom. Tetapi ada juga banyak anak yang tidak membawa salah satu mutasi gen yang khas dan yang penyakitnya tidak diturunkan melalui keturunan.Jika bagian usus pada bayi yang belum lahir tidak cukup mendapat suplai darah atau jika terjadi infeksi virus, ini juga dapat memicu penyakit.
Cari tahu lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Sistem Saraf Otonom
Gejala
Gejala penyakit Hirschsprung muncul pada bayi baru lahir. Anak itu menarik perhatian karena perutnya yang sangat buncit. Di sisi lain, feses tipis pertama (secara teknis disebut mekonium) harus dikeluarkan dalam 24 hingga 48 jam pertama. Pada bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprung, tinja pertama keluar terlambat atau biasanya tidak sama sekali. Dalam beberapa kasus hal ini terjadi karena obstruksi usus (ileus) telah terbentuk. Terkadang muntah empedu juga bisa terjadi.
Jika anak diperiksa di klinik sebagai bagian dari pemeriksaan rektal karena gejalanya, dokter akan melihat tonus otot sfingter yang meningkat, sementara ada banyak tinja di perut, tetapi rektumnya kosong.
Baca juga artikelnya: Ileus Mekonium.
Diagnosa
Berdasarkan gejala yang mendasari, berbagai prosedur diagnostik mulai dijalankan. Awalnya perut diperiksa terlebih dahulu dengan palpasi dan mendengarkan. Pada beberapa kasus, bisa terasa resistensi feses, yang disebabkan oleh tinja di depan yang menyempit dan area usus yang terkena. Ini biasanya diikuti dengan pemeriksaan ultrasonografi perut, di mana Anda dapat melihat seberapa penuh usus itu dan apakah ada pelebaran. Ini biasanya diikuti dengan rontgen perut.
Biopsi mukosa bagian usus pada akhirnya mengarah pada diagnosis pasti, yang kemudian dapat digunakan untuk menentukan dengan jelas segmen usus mana yang terpengaruh. Anda juga bisa meregangkan rektum (pengukuran tekanan rektal). Biasanya, setelah peregangan rektum, harus ada refleks relaksasi dari sfingter internal, tetapi ini tidak terjadi pada kasus penyakit Hirschsprung.
Sinar-X
Kecurigaan dari penyakit Hirschsprung yang mendasari biasanya bisa dikonfirmasi dengan sinar-X. Untuk pemeriksaan sinar-X, media kontras dimasukkan ke dalam usus besar. Secara karakteristik, jika ada penyakit Hirschsprung, lompatan diameter usus dapat ditentukan. Segmen yang terkena penyakit itu sempit. Di depan titik ini lagi ada bagian usus yang membesar secara signifikan, karena tinja menumpuk di depan penyempitan yang berdekatan. Seseorang berbicara tentang apa yang disebut megakolon, yang dapat dilihat pada sinar-X sebagai ciri utama penyakit Hirschsprung.
Bahkan jika diagnosis penyakit Hirschsprung seringkali sudah dapat ditegakkan melalui pemeriksaan sinar-X, hal itu tidak membuat biopsi mukosa berikutnya menjadi berlebihan, karena megakolon tipikal tidak selalu benar-benar terlihat dalam rontgen jika penyakit tersebut ada. Terutama bila hanya bagian usus pendek yang terpengaruh.
Biopsi mukosa
Diagnosis penyakit Hirschsprung dikonfirmasi dengan biopsi mukosa usus. Biopsi dapat digunakan untuk menunjukkan bahwa tidak ada sel ganglion di dalam otot bagian usus besar dan dengan demikian menentukan bagian usus besar mana yang benar-benar terpengaruh. Hal ini penting untuk diketahui untuk operasi selanjutnya. Selain itu, seseorang dapat mendeteksi peningkatan konsentrasi asetilkolinesterase, enzim yang memecah zat pembawa pesan penting, asetilkolin, yang sangat aktif dalam penyakit ini. Biopsi dilakukan dengan anestesi umum atau dengan obat penenang (menenangkan diri).
Anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang ini di sini: Biopsi.
Terapi penyakit Hirschsprung
Pengobatan penyakit Hirschsprung tidak bisa konservatif, tetapi harus dilakukan dengan pembedahan. Pada awalnya, kadang-kadang dibuat anus buatan dengan pembedahan (anus praeter) sehingga buang air besar dapat terjadi. Anus buatan dibuat di depan area yang terkena penyakit. Artinya penyakit tersebut dapat dijembatani dalam jangka waktu tertentu sehingga kondisi kesehatan dapat kembali stabil dan akhirnya anak dapat dioperasi dalam kondisi yang lebih baik.
Pada langkah bedah kedua, segmen usus yang sakit kemudian diangkat (Reseksi) dan sisa usus terhubung ke bagian rektum yang masih pendek. Operasi tidak berlangsung dalam operasi perut terbuka yang besar, tetapi biasanya operasi dapat dilakukan melalui anus (transanal). Terkadang prosedur invasif minimal (laparoskopi) harus digunakan. Pembuatan anus buatan seringkali dapat dihindari di awal dan bagian usus yang terkena dapat diangkat secara langsung.
Setelah operasi, buang air besar secara teratur harus dipastikan. Frekuensi pengosongan dan konsistensi feses akan kembali normal dalam beberapa minggu hingga bulan setelah operasi. Sekitar 90% dari anak-anak normal setelah operasi.
Apa yang harus saya perhatikan saat makan?
Masalah utama setelah operasi untuk penyakit Hirschsprung adalah kecenderungan sembelit dan gas yang terus-menerus. Oleh karena itu penting untuk memperhatikan hal-hal berikut saat makan:
-
Hindari makanan sembelit: coklat, minuman coklat, pisang, roti putih, nasi putih, terlalu banyak manisan.
-
Hindari makanan kembung: kacang polong, buncis, polong-polongan lainnya, makanan yang terlalu berlemak
-
hidrasi yang cukup. The German Nutrition Society (DGE) merekomendasikan jumlah minuman berikut untuk orang sehat:
bayi | 400-600ml per hari |
14 tahun | 820ml per hari |
4 - 7 tahun | 940 ml per hari |
7-10 tahun | 970 ml per hari |
10-13 tahun | 1170ml per hari |
13-15 tahun | 1330ml per hari |
15-19 tahun | 1530ml per hari |
Dewasa | 1410 ml per hari |
Komplikasi
Karena bayi baru lahir dengan penyakit Hirschsprung sering tidak buang air besar, kotoran buatan harus dikeluarkan. Jika ini tidak dilakukan tepat waktu, komplikasi yang disebut enterokolitis nekrotikans, yang merupakan penyakit saluran cerna akut yang mengancam jiwa, dapat terjadi.
Jika tinja terlalu banyak dikolonisasi dengan bakteri, hal itu dapat menyebabkan megakolon beracun, yaitu peradangan usus akut. Komplikasi yang ditakuti dan mengancam jiwa adalah keracunan darah (sepsis) dan radang peritoneum (peritonitis).
Megakolon sebagai komplikasi
Pada penyakit Hirschsprung, tergantung pada luasnya penyakit, paling sering sel saraf rektum dan loop sigmoid hilang. Karena kekurangan sel saraf di usus besar, usus sangat sempit di area ini. Feses hanya bisa melewati titik sempit ini dalam jumlah yang sangat sedikit atau tidak sama sekali. Akibatnya terjadi perluasan pada bagian usus yang berada di depan adanya penyempitan. Pembesaran usus besar dalam pengobatan disebut megakolon (Yunani untuk "usus besar").
Komplikasi ini hampir selalu terjadi pada penyakit Hirschsprung jika tidak ditemukan sebelumnya (misalnya karena kurangnya hilangnya Kindspech). Dalam 15% kasus, megakolon beracun berkembang, usus yang membesar diserang oleh bakteri yang disebut Clostridium.
Untuk informasi lebih lanjut, baca: Megakolon beracun.
Penyakit Hirschsprung pada bayi
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang biasanya menyerang bayi. Biasanya terwujud segera setelah lahir. Jika penyakit ini hanya menyerang bagian usus yang pendek, anak-anak seringkali baru terlihat setelah disapih. Sampai anak beralih ke makanan yang tepat, kursi biasanya tipis, sehingga dapat lebih mudah mengatasi penyempitan dan "anak hirschsprung" tidak menarik perhatian segera setelah lahir. Setelah beralih dari ASI murni ke makanan pendamping, anak-anak kemudian biasanya mengalami sembelit masif dan gejala khas lainnya.
Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini biasanya bermanifestasi dengan sendirinya beberapa jam / hari setelah kelahiran.
Warisan penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit bawaan. Dimana tidak ada gen spesifik yang dapat ditentukan sebagai pemicu penyakit. Bergantung pada gen mana yang terpengaruh, penyakit ini diturunkan sebagai autosom dominan atau sifat resesif autosom. Autosomal dominan artinya jika bayi baru lahir diwarisi gen yang sakit dari salah satu orangtuanya, otomatis ia sakit. Dengan pewarisan autosomal resesif, anak membutuhkan dua gen penyakit, yaitu gen penyakit dari ibu dan gen penyakit dari ayah, untuk mengembangkan penyakit. Akibatnya, risiko berkembangnya penyakit Hirschsprung secara signifikan lebih rendah dengan pewarisan resesif autosom dibandingkan dengan pewarisan dominan autosom.
Penelitian telah menunjukkan bahwa semakin lama bagian usus yang sakit, semakin besar risiko penularannya ke anak-anak. Anak laki-laki sekitar empat kali lebih mungkin terkena penyakit daripada anak perempuan. Penyakit ini juga lebih sering terjadi pada anak-anak dengan trisomi 21 (sindrom Down). Sekitar 12% anak dengan sindrom Down juga menderita penyakit Hirschsprung.
Apakah mungkin menyembuhkan penyakit Hirschsprung?
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit usus dengan prognosis yang sangat baik. 80 hingga 85% pasien dengan penyakit Hirschsprung hanya terkena di rektum dan di loop sigmoid. Operasi pengangkatan bagian usus yang tidak dilengkapi dengan sel saraf cukup mudah dan karena sebagian besar sisa usus besar, komplikasi selanjutnya juga kurang terasa. Kebanyakan pasien memiliki kualitas hidup yang normal setelah operasi ini dan dianggap "sembuh".
Sekitar 30% dari mereka yang terkena terus menderita sembelit dan kemungkinan gejala lainnya, yang disebutkan di bawah ini. Sayangnya, sekitar setengah dari usus besar terkena pada 10 sampai 15% pasien dan seluruh usus besar dipengaruhi oleh penyakit Hirschsprung pada sekitar 5%. Dengan apa yang disebut "aganglionosis jangka panjang" (aganglionosis adalah istilah teknis lain untuk penyakit Hirschsprung), prognosisnya menjadi lebih buruk dan komplikasi lebih sering terjadi. Komplikasi yang mungkin terjadi adalah: inkontinensia, kecenderungan sembelit, pembentukan jaringan parut konstriksi di usus, radang usus yang disebabkan oleh bakteri. Pasien dengan penyakit Hirschsprung jangka panjang kemudian disembuhkan dari penyakit Hirschsprung, tetapi harus berjuang dengan komplikasi ini.
Berapa harapan hidup penderita penyakit Hirschsprung?
Apakah harapan hidup dibatasi atau tidak dengan penyakit Hirschsprung tergantung pada malformasi yang menyertai yang juga mempengaruhi pasien. Dalam 70% kasus, anak-anak yang terkena benar-benar sehat kecuali penyakit Hirschsprung. Harapan hidup tidak dibatasi dan sesuai dengan anak-anak lain.
Dalam 30% kasus, anak-anak dengan penyakit Hirschsprung memiliki penyakit lain. Ini termasuk, misalnya, sindrom Down dan sindrom herediter lainnya. Harapan hidup tergantung pada sindrom yang diderita anak. Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit Hirschsprung terjadi bersamaan dengan malformasi lain tanpa adanya sindrom. Harapan hidup kemudian dapat dibatasi tergantung pada malformasi yang menyertainya (misalnya paru-paru yang kurang berkembang).
Gejala apa yang ditunjukkan oleh penyakit Hirschsprung pada orang dewasa?
Orang dewasa dengan penyakit Hirschsprung harus dibagi menjadi dua kelompok. Kelompok pertama terdiri dari orang dewasa yang didiagnosis mengidap penyakit Hirschsprung sejak kecil dan menjalani operasi. Bergantung pada luasnya operasi, pasien ini tidak memiliki gejala sama sekali atau menderita komplikasi ringan hingga berat.
Gejala mungkin termasuk inkontinensia (pasien tidak dapat mengontrol pergerakan usus) atau kecenderungan sembelit. Konstriksi usus yang terluka juga dapat terjadi, yang dapat menyebabkan masalah pencernaan atau penyumbatan usus, yang kemudian harus dioperasi. Beberapa pasien masih sering mengalami radang usus yang disebabkan oleh bakteri di masa dewasa.
Kelompok kedua pasien penyakit Hirschsprung di masa dewasa terdiri dari mereka yang tidak didiagnosis sebagai anak-anak. Ini hanya mempengaruhi sebagian kecil orang dengan penyakit Hirschsprung. Lebih dari 90% didiagnosis sebagai bayi, sebagian besar pasien yang tersisa di masa kanak-kanak. Biasanya, pasien yang tidak terdiagnosis sampai mereka dewasa adalah mereka yang hanya mengalami bagian usus pendek yang terkena.
Gejala khas pasien ini adalah sembelit, yang sulit dikendalikan bahkan dengan diet tinggi serat dan sehat serta asupan cairan yang cukup dan tindakan pencahar ringan. Seringkali, pasien ini hanya bisa buang air besar dengan satu enema dan mengalami nyeri hebat.
Sembelit --Apa Yang Dapat Anda Lakukan? Baca lebih lanjut di sini.
