Pediatri

Perawakan pendek

definisi

Menurut definisi, ada perawakan pendek, juga dikenal sebagai perawakan pendek, ketika panjang atau ukuran tubuh di bawah persentil ke-3 dari kurva pertumbuhan. Ini berarti setidaknya 97% rekan mereka di populasi umum lebih tinggi. Misalnya, jika seorang anak berada di persentil ke-2, 98% anak pada usia yang sama lebih tinggi dan 2% lebih pendek dari ini. Untuk orang dewasa, setelah mereka selesai tumbuh, hanya tinggi badan mereka, berapa pun usianya, yang menentukan. Saat ini batas tinggi badan pendek untuk dewasa adalah 150 cm untuk pria dan 140 cm untuk wanita.

Kapan seseorang berbicara tentang perawakan pendek?

Menurut definisi, seseorang berbicara tentang perawakan pendek ketika pertumbuhan terjadi di bawah persentil ketiga.

Orang dewasa dikatakan memiliki panjang kurang dari 150 cm.
Dalam banyak kasus, penyebabnya adalah keluarga atau konstitusional, tetapi dalam beberapa kasus perawakan pendek merupakan tanda penyakit kronis, mungkin genetik.

Penting agar nilai referensi khusus populasi untuk pertumbuhan digunakan untuk diagnosis.
Nilai rata-rata pertumbuhan panjang anak yang berasal dari Kanada berbeda dengan yang lahir dan besar di Belanda.

penyebab

Penyebab perawakan pendek sangat beragam. Namun yang paling umum adalah keluarga yang bertubuh pendek, di mana tidak ada gangguan pertumbuhan. Orang tua anak kecil, sehingga diharapkan anak yang dikandung akan lebih kecil dibandingkan dengan populasi umum. Namun pertumbuhannya harus teratur dan proporsional, yaitu. proporsi tubuh dengan anggota badan dll harus dalam kisaran normal.

Penyebab kedua yang paling umum adalah keterlambatan pertumbuhan konstitusional. Hal ini ditandai dengan tingkat pertumbuhan yang lebih lambat dan terutama keterlambatan memasuki masa pubertas. Fase pertumbuhan diperpanjang agar target ukuran yang ditentukan oleh tetua secara genetik dapat tercapai. Orang tua sering kali sudah menyadari adanya keterlambatan memasuki masa pubertas.

Baca juga tentang topik ini: Pertumbuhan terhambat

Yang lebih jarang terjadi adalah kekurangan hormon, mis. Hipotiroidisme, kurangnya produksi hormon pertumbuhan, atau penyakit kronis adalah penyebabnya. Penyakit kronis terutama termasuk penyakit yang membuat sulit untuk menyerap nutrisi, mis. penyakit radang usus atau penyakit celiac terkait gluten.

Selain itu, berbagai macam penyakit genetik dapat menyebabkan ukuran tubuh mengecil. Ini dapat diwariskan dari orang tua, meskipun mereka tidak terpengaruh olehnya, atau jika muncul kembali.

Selain itu, malnutrisi, penelantaran, dan penyalahgunaan juga dapat menyebabkan penurunan pertumbuhan.

Warisan

Seperti yang telah disebutkan, tinggi anak sebagian besar ditentukan oleh tinggi orang tuanya. Ukuran target untuk anak dapat dihitung menggunakan tinggi orang tua, meskipun tinggi akhir anak dapat mengalami penyimpangan tertentu dari perhitungan ini. Hal ini menyebabkan perawakan keluarga pendek, yang, bagaimanapun, bukan penyakit itu sendiri. Rumus berikut digunakan untuk memperkirakan tinggi akhir: (tinggi ayah + tinggi ibu +13 cm (untuk laki-laki) atau -13 cm (untuk perempuan) / 2.

Baca lebih lanjut tentang topik ini di: Penentuan ukuran tubuh

Di sisi lain, penyakit yang ditentukan secara genetik dapat diturunkan ke anak-anak, di mana jalur pewarisan penyakit berperan dan menentukan kemungkinan anak tersebut akhirnya jatuh sakit dan dengan demikian juga menjadi pendek. Ini sangat bervariasi dari penyakit ke penyakit dan dapat dinilai oleh spesialis genetika manusia.

Sindrom perawakan pendek

Ada berbagai sindrom genetik yang dapat menyebabkan perawakan pendek. Ini sangat terkenal Achondroplasia, penyakit tulang yang paling umum di mana osifikasi tulang rawan dan dengan demikian pertumbuhan tulang terganggu. Gangguan ini diwariskan secara autosom dominan, tetapi pada sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru, yaitu. orang tua tidak sakit atau pembawa perubahan genetik. Pada penyakit ini, panjang badan diharapkan kurang dari 130 cm, batang mencapai panjang normal dan terutama anggota badan terlalu pendek karena tulang panjang tidak berkembang cukup. Kepala terlihat besar tidak proporsional.

Penyakit lain yang, tergantung pada tingkat keparahannya, dapat menyebabkan perawakan pendek adalah yang disebut Penyakit tulang kaca (osteogenesis imperfecta). Pada penyakit ini terjadi produksi kolagen yang terganggu, yang penting untuk pembentukan dan stabilitas tulang. Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, hal ini menyebabkan tulang sangat rapuh dan perawakan pendek yang tidak proporsional. Warisan penyakit ini tergantung pada jenisnya, meskipun berbagai jenis berbeda dalam tingkat keparahannya.

Apa jenis perawakan pendek yang ada?

Ada banyak sekali bentuk perawakan pendek, yang paling umum tercantum di bawah ini:

Jenis perawakan pendek yang paling umum di Jerman dalam hal persentase adalah perawakan keluarga, di mana orang tua dari anak pendek kira-kira memiliki tinggi yang sama.
Ini dihitung dengan membagi tinggi ayah dan ibu dengan dua +6,5 cm untuk anak laki-laki dan -6,5 cm untuk perempuan.
Mengikuti frekuensi muncul status konstitusional yang pendek, di mana orang menemukan tingkat pertumbuhan yang tertunda.
Seorang anak juga bisa menjadi kerdil secara psikososial, misalnya melalui penelantaran atau pelecehan terhadap seorang anak.
Gangguan hormonal, penyakit kronis atau malnutrisi dapat menyebabkan penurunan pertumbuhan.
Penyakit keturunan dan sindrom yang berhubungan dengan perawakan pendek juga harus disebutkan. Penyakit keturunan adalah penyakit yang penyebabnya turun-temurun.
Selain itu, zat berbahaya tertentu seperti alkohol dan nikotin merusak pertumbuhan anak dalam jangka panjang. Karena itu, selama hamil, ibu harus memperhatikan gaya hidup yang bertanggung jawab.
Dengan embrio fetopathies (penyakit di mana anak rusak selama kehamilan), anak-anak dilahirkan sangat muda dan seringkali juga mengalami kegagalan tumbuh kembang dengan masalah penambahan berat badan.

Kapan perawakan pendek pada bayi dinilai secara kritis?

Pada prinsipnya, penurunan pertumbuhan tinggi tidak boleh dipandang sebagai hal yang kritis.
Penting untuk mempertimbangkan latar belakang dan penyakit yang menyertainya.

Penyebab paling umum dari perawakan pendek di seluruh dunia adalah malnutrisi. Dalam hal ini, anak tidak diberikan makanan esensial dalam waktu lama.
Penting juga untuk memeriksa apakah bayi pendek mengalami anemia atau kelainan jantung yang memengaruhi pertumbuhan.

Jika ada tanda-tanda pengabaian atau pelecehan, kantor kesejahteraan pemuda harus terlibat dalam kasus tersebut.

Apakah perawakan pendek cacat?

Perawakan pendek didefinisikan sebagai ketinggian di bawah persentil ketiga. Hal ini sebagian besar disebabkan oleh fakta bahwa periode pertumbuhan lebih pendek atau laju pertumbuhan lebih lambat dibandingkan dengan populasi normal.
Perawakan pendek biasanya terlihat pada masa balita atau pubertas.

Pertanyaan apakah ada kecacatan atau tidak, pertama-tama bergantung pada penyebab perawakan pendek tersebut.

Jika perawakan pendek adalah kekeluargaan atau konstitusional, anak-anak tumbuh di bawah kisaran normal, tetapi normal.
Jika perawakan pendek disebabkan oleh kelainan kromosom, kelainan pranatal, kelainan hormon atau penyakit kronis, peraturan lebih lanjut untuk menentukan tingkat kecacatan berlaku.
Kedua, derajat disabilitas pada perawakan pendek bergantung pada proporsionalitas struktur tubuh.
Malformasi anggota tubuh atau persendian, keausan luar biasa pada persendian karena struktur tubuh yang tidak proporsional, fungsi otot yang terbatas dan pengaruh pada situasi psikososial juga dinilai.

Singkatnya, dapat dikatakan bahwa perawakan pendek dalam banyak kasus bukan merupakan kecacatan dan dalam kasus-kasus individu keputusan harus dibuat tentang kemungkinan tingkat kecacatan.

Gejala bersamaan

Gejala yang termasuk dalam sindrom genetik bisa sangat beragam dan bergantung pada penyebab penyakit.

Dalam Achondroplasia Selain pertumbuhan yang tidak proporsional, stenosis kanal tulang belakang sering terjadi. Perubahan lain di tulang belakang termasuk peningkatan kifosis dada dan lordosis lumbal. Ketidaksejajaran kaki juga terjadi, mis. Ketuk lutut atau kaki busur. Jembatan hidung yang menonjol dan ekspresi midface yang berkurang membuat dahi sangat menonjol. Selain itu, orang-orang tersebut cenderung lebih rentan terhadap infeksi saluran pernapasan bagian atas dan telinga tengah.

Dalam Osteogenesis imperfecta Banyak patah tulang terjadi karena kerapuhan tulang, bahkan dengan trauma ringan seperti jatuh dari ketinggian rendah. Selain itu, dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan warna kulit menjadi biru pada kulit mata.

Apakah perawakan pendek mengubah harapan hidup?

Pada dasarnya, perawakan pendek adalah pengurangan panjang tubuh, yang tidak berpengaruh pada umur.

Khususnya dalam kasus perawakan pendek terkait keluarga, seseorang mengasumsikan harapan hidup sama dengan populasi normal.
Jika perawakan pendek merupakan tanda penyakit kronis lain, harapan hidup penyakit ini harus diperhitungkan.

Misalnya, jika ada kelainan jantung yang serius, kemungkinan umur orang tersebut akan lebih terbatas.
Hal yang sama berlaku untuk malnutrisi parah dan kerusakan racun selama kehamilan akibat merokok, obat-obatan, dan alkohol.

Banyak sindrom herediter (herediter) dan osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca) juga terkait dengan penurunan harapan hidup.

Juga harus disebutkan bahwa dengan beberapa bentuk perawakan pendek yang tidak proporsional, tekanan yang tidak fisiologis pada sendi dengan keausan dini harus dikhawatirkan.

Secara keseluruhan, dapat dikatakan bahwa perawakan pendek tidak terutama menyebabkan penurunan harapan hidup. Faktor penentu prognosis adalah alasan individu untuk perawakan pendek.

diagnosa

Diagnosis perawakan pendek biasanya dibuat oleh dokter anak. Dalam perjalanan perkembangan anak, terdapat berbagai pemeriksaan kesehatan wajib. Untuk ini, berat dan tinggi badan anak dimasukkan dalam buku ujian anak. Ini menghasilkan proses perkembangan dan Anda dapat membuat kurva pertumbuhan dan berat badan yang dapat dibandingkan dengan anak-anak lain.

Jika perjalanannya atipikal, misalnya jika berat tetap sama atau kecepatan pertumbuhan melambat, dokter harus melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk menemukan penyebabnya. Ini termasuk, di satu sisi, pengukuran lebih lanjut untuk menentukan proporsionalitas pertumbuhan (proporsi tubuh), tetapi juga penyelidikan lain, mis. Tes laboratorium, misalnya untuk mengungkap defisiensi hormon atau defisiensi nutrisi. Bergantung pada gejala pasien, pemeriksaan lain dan lebih lanjut mungkin juga diperlukan, mis. dalam kasus gangguan masuk gastroenterologi atau genetik, jika ada bukti penyakit genetik.

Penentuan ukuran tubuh

Panjang orang tua kandung penting untuk penentuan tinggi badan yang diharapkan di masa dewasa.
Ukuran target genetik dihitung dari panjang badan ayah + ibu / 2 kemudian + 6,5 cm untuk anak laki-laki dan -6,5 cm untuk anak perempuan.
Sinar-X tangan kiri kemudian digunakan untuk menghitung usia tulang berdasarkan tahapan kematangan tulang.
Proporsi tubuh ditentukan saat duduk.
Selain pemeriksaan tersebut, pemeriksaan parameter laboratorium tertentu di dalam darah juga bermanfaat, misalnya untuk menentukan status hormon.

Baca artikel kami tentang ini: Penentuan ketinggian akhir

Kapan mungkin untuk melihat perawakan pendek?

Bahkan sebelum lahir, dokter kandungan mengamati pertumbuhan dan proporsionalitas struktur tubuh anak selama masa kehamilan.

Setelah melahirkan, pertumbuhan panjang badan, berat badan dan lingkar kepala dicatat secara berkala oleh dokter anak selama pemeriksaan preventif dengan menggunakan kurva persentil. Catatan pertumbuhan seperti itu harus disimpan dalam jangka waktu yang lama. Oleh karena itu, penilaian yang bermakna hanya dapat dilakukan setelah sekitar dua tahun.

Usia tulang, biasanya ditentukan secara radiologis di tangan kiri, sebaiknya diperiksa pada tahun pertama kehidupan dengan pemeriksaan sinar-X pada lutut kiri dan dibandingkan dengan usia biologis.

Pengobatan / terapi

Perawatan dan terapi untuk perawakan pendek sangat bergantung pada penyebabnya. Dalam kasus perawakan keluarga pendek yang telah disebutkan, tidak ada perawatan yang diperlukan. Bahkan jika pubertas ditunda, target genetik dapat dicapai tanpa pengobatan.

Ini berbeda dengan penyakit yang menyebabkan perawakan pendek. Kekurangan dapat diatasi dengan terapi pengganti. Ini penting jika terjadi kekurangan hormon atau vitamin. Namun, juga dengan malnutrisi umum.

Penyakit sekunder akibat perawakan pendek harus ditangani untuk mengatasi penyebabnya. Ini mungkin cukup untuk memulihkan pertumbuhan normal. Namun, jika ini tidak cukup, obat atau hormon pemacu pertumbuhan dapat diberikan untuk tetap mencapai panjang tubuh yang lebih panjang.

Beberapa penyakit genetik menyebabkan perawakan pendek karena kekurangan hormon tertentu. Terapi penggantian juga dapat dipertimbangkan di sini. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, ukuran yang sesuai untuk orang tua tidak dapat dicapai jika tingginya normal.

Selain itu, bagaimanapun, ada penyakit di mana terapi konservatif tidak menghasilkan pertumbuhan yang menjanjikan. Ini adalah kasus, misalnya, dengan achondroplasia.

Pengobatan hormon

Jika perawakan pendek disebabkan oleh kelainan hormonal, dalam keadaan dan keadaan tertentu pengobatan hormon untuk tujuan terapeutik dapat dipertimbangkan.

Dokter yang bertanggung jawab untuk ini, ahli endokrin pediatrik, akan melakukan sejumlah pemeriksaan laboratorium dan fisik penting.
Contoh gangguan hormonal dapat berupa gangguan fungsi hipofisis dengan produksi hormon pertumbuhan yang tidak mencukupi, atau tiroid yang kurang aktif.

Obat yang digunakan untuk mengatasi perawakan pendek adalah hormon pertumbuhan “Hormon Pertumbuhan”, yang hanya memberi efek menguntungkan pada pertumbuhan panjang tulang saat anak masih tumbuh tulang.
Oleh karena itu, menggunakan hormon setelah anak selesai tumbuh tidak bersifat korektif. Untuk alasan inilah menentukan usia tulang melalui pemeriksaan sinar-X menjadi sangat penting.

Karena terapi juga dapat memiliki efek negatif pada kesehatan anak, indikasi harus dibuat secara ketat oleh ahli endokrin pediatrik.
Efek samping yang harus disebutkan adalah toleransi glukosa patologis dan tiroid yang kurang aktif dapat berkembang.

Perawakan pendek dan kehamilan

Perkembangan janin selama kehamilan sangatlah penting. Pada tahap ini, zat berbahaya seperti nikotin atau alkohol tidak hanya dapat menyebabkan malformasi dan gangguan mental, tetapi juga menyebabkan gangguan pertumbuhan jangka panjang. Anak-anak tidak hanya lahir dengan berat badan lahir rendah, tetapi proses pertumbuhannya juga bisa terganggu.

Selain itu, faktor ibu lain juga dapat membatasi pertumbuhan janin di dalam kandungan. Ini termasuk tekanan darah tinggi, diabetes mellitus, gangguan fungsi ginjal, kekurangan nutrisi dan anemia, tetapi juga penyalahgunaan obat. Jika seorang anak terlalu ringan dan kecil saat lahir karena faktor-faktor ini, sebagian besar dari kurangnya pertumbuhan ini masih menyusul, tetapi dengan proporsi yang lebih kecil, retardasi pertumbuhan ini berlanjut dan mengarah ke tinggi akhir yang lebih kecil.