Albinisme
definisi
Istilah albinisme berasal dari kata Latin untuk putih, "albus“, Dari. Ini adalah istilah kolektif untuk sejumlah besar cacat genetik bawaan, yang semuanya mengakibatkan mereka yang terkena menderita kekurangan pigmen, yang terutama terlihat pada warna kulit dan rambut yang terang.
Albinisme tidak hanya ada pada manusia, tetapi juga di dunia hewan, di mana mereka yang terkena lebih sering disebut sebagai albino.
Munculnya albinisme
Saat ini, 5 gen diketahui yang mutasinya menyebabkan albinisme, meskipun tidak dapat disangkal bahwa ada gen lain yang mungkin bertanggung jawab untuk ini.
Perbedaan dibuat antara albinisme okulokutaneus (OCA) tipe 1, tipe 2, tipe 3, tipe 4, dan albinisme okular (OA).
Di Eropa, tipe 1 dan 2 paling banyak ditemukan. Sebagian besar cacat genetik ini diturunkan sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua salinan yang dimiliki seseorang dari gen tersebut (baik ayah maupun ibu) harus rusak agar penyakit akhirnya memanifestasikan dirinya.
Akibatnya, dua orang tua yang sehat secara lahiriah dapat melahirkan anak yang sakit.
Pada manusia, albinisme terjadi pada frekuensi sekitar 1: 20.000, walaupun pada daerah tertentu (misalnya di Afrika) terjadi akumulasi dimana resiko penyakit dapat meningkat menjadi 1: 10.000 atau bahkan lebih tinggi.
Penyebab Albinisme
Defisiensi pigmen dapat disebabkan oleh fakta bahwa sintesis pigmen melanin terganggu atau adanya kerusakan struktural pada melanosom.
Pigmen melanin diproduksi di melanosit, sel khusus yang terletak di kulit. Mereka mengandung vesikel kecil, melanosom, yang mengandung enzim yang diperlukan untuk sintesis melanin. Penyebab paling umum dari albinisme adalah cacat pada enzim tirosinase (Albinisme okulokutaneus tipe 1). Ini memungkinkan langkah pertama dalam produksi melanin, di mana tirosin asam amino dihidroksilasi.
Namun, albinisme tidak selalu muncul sebagai penyakit independen. Seringkali itu juga terkait dengan gejala penyakit lain sebagai bagian dari sindrom.
Sindrom yang sering dikaitkan dengan albinisme adalah sindrom Angelmann dan Prader-Willi, dan lebih jarang lagi sindrom Hermansky-Pudlak atau Griscelli.
Gejala albinisme
Itu Gejala albinisme sangat bervariasi dari individu ke individu, karena tingkat keparahan penyakit bergantung pada komponen sintesis mana yang rusak dan seberapa besar aktivitas residual dari komponen yang terkena, yang hampir selalu ada.
Ini sangat klasik untuk albinisme ringan, kulit putih kusam. Akibatnya, pasien ini berisiko tinggi terbakar sinar matahari dan Kanker kulit. Namun, struktur kulit tidak berubah.
Disamping rambut tubuh biasanya sangat terang atau sangat putih.
Bahkan kulit pelangi mata lebih ringan dari biasanya karena kurangnya melanin. Walaupun sebenarnya berwarna biru muda, hijau muda, atau coklat muda, warnanya sering kali tampak kemerahan karena pigmen yang berkurang berarti pembuluh darah dapat terlihat dari dalam mata.
Selain keluhan fisik ini, banyak penderita albinisme yang menderita karenanya penyakit, karena sering mengarah pada diskriminasi atau pengucilan karena penampilannya yang sangat berbeda. Fenomena ini biasanya kurang terlihat di antara orang berkulit putih, karena penderita albinisme kurang terlihat, dan bentuk yang tidak lengkap bahkan dapat tetap tidak terdiagnosis.
Albinisme secara khusus menstigmatisasi orang-orang berkulit gelap, dan di beberapa orang bahkan ada takhayul umum bahwa orang dengan albinisme mendatangkan kesialan.
Albinisme dan mata
Bentuk albinisme yang paling umum di Eropa tidak hanya mempengaruhi kulit tetapi juga kulit mata. Tingkat gejala yang diucapkan sangat bervariasi, tergantung pada cacat genetik dan bentuk albinisme mana yang ada.
Pada prinsipnya, defisiensi pigmen, yang bisa lebih atau kurang terlihat dalam albinisme, menyebabkan a Mencerahkan warna mata. Biasanya mata kemudian tampak biru muda. Pembuluh darah kecil yang berkilauan dapat menyebabkan mata tampak agak merah muda atau merah terang jika sangat cerah. Namun, iris tidak langsung berwarna merah.
Namun dalam banyak kasus, kekurangan pigmen tidak begitu terasa, sehingga tidak semua penderita albinisme memiliki iris mata yang tampak kemerahan.
Selain itu, banyak penderita albinisme memiliki mata yang bagus fotosensitif (Ketakutan dipotret). Juga gangguan pada visi spasial dan ketajaman visual mungkin pada orang dengan albinisme.
Yang langka bentuk mata Albinisme hanya mempengaruhi mata, sedangkan kulit biasanya tetap gelap. Karena pigmentasi iris yang tidak memadai, pasien dengan albinisme biasanya mengalami peningkatan pigmentasi secara umum Sensitivitas silau.
Aspek penglihatan lainnya juga bisa terganggu Melanin juga terlibat dalam pengembangan beberapa komponen kompleks visual.
Misalnya, defisiensi melanin memiliki efek negatif pada perkembangan Saraf optik di luar. Ini bisa membuatnya dibatasi visi spasial, satu Gemetar mata (Nystagmus) atau manifest Juling (Strabismus) datang.
Juga Ketajaman visual dapat menurun pada albinisme, karena melanin diperlukan untuk pengembangan penuh dari titik penglihatan paling tajam pada Retina (Fovea centralis) diperlukan. Pada pasien dengan Albinisme apakah itu hanya tidak lengkap (Hipoplasia) atau bahkan tidak sama sekali (Aplasia) berpendidikan. Seringkali mereka yang terpengaruh juga jangka pendek atau rabun dekat atau mereka hanya bisa melihat kontras secara samar-samar. Persepsi warna, bagaimanapun, selalu tidak terganggu.
Terapi albinisme
Terapi saat ini Cacat genetik masih tidak mungkin, jadi seseorang hanya dapat mengobati albinisme secara simptomatis dan mencoba untuk menghindari kerusakan konsekuensial dari penyakit tersebut.
Penting bagi penderita a Albinisme apakah dia spesial Perlindungan UV perhatikan, karena perlindungan alami karena kurangnya pigmentasi hilang.
Penderita harus mengalami paparan langsung sinar matahari jadi hindari selengkap mungkin dan sebaliknya selalu pada perlindungan yang sangat baik oleh tekstil dan Tabir surya hormat, pikirkanlah. Ini juga berguna bagi banyak pasien untuk menggunakan mata berwarna lensa kontak atau Kacamata untuk melindungi dan, jika perlu, gunakan alat bantu visual. Akibatnya, meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, pasien biasanya dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal.
Warisan
Albinisme adalah istilah kolektif untuk berbagai cacat genetik yang menyebabkannya Kekurangan pigmen untuk memimpin.
Karena hampir selalu ada aktivitas sisa pada gen yang terpengaruh, gen yang terpengaruh terlihat sangat berbeda.
Kebanyakan penderita albinisme memiliki satu kesamaan putih kusam, kulit sangat sensitif terhadap cahaya. Selanjutnya iris mata yang terkena tampak merah dan rambut kulit kepala sangat terang, hampir kuning.
Cacat genetik biasanya diturunkan setelah a warisan resesif autosomal. Artinya yang terpengaruh dua alel yang rusak harus memiliki kromosom mereka untuk mengembangkan albinisme.
Membawa kedua alel yang rusak disebut sebagai homozigot. Alel harus diidentifikasi sebagai Bentuk ekspresi gen membayangkan.
Jadi jika Anda menangkap ekspresi gen tertentu yang rusak dua kali, Anda terkena albinisme.
Karena gen pada kromosom diperoleh dari ibu dan ayah, orang tua yang sehat dapat memiliki anak dengan albinisme. Jika ayah dan ibu masing-masing memiliki alel yang rusak dan meneruskannya kepada anak tersebut, yang berarti bahwa anak tersebut menerima dua alel yang rusak, albinisme akan berkembang.
Itu dengan manusia lebih dari lima gen diketahuiyang perubahannya dapat menyebabkan albinisme.
Topik lebih lanjut dari daerah ini
Gangguan pigmen
Di bawah istilah Gangguan pigmen Banyak penyakit yang dikelompokkan menjadi satu, disebabkan oleh pembentukan pigmen warna yang terganggu kulit menyebabkan kulit berubah.
Di sini Anda sampai pada topik: Gangguan pigmen
Gangguan pigmentasi kulit
Pigmen melanin bertanggung jawab atas pewarnaan kulit. Gangguan pada produksi melanin dapat menyebabkan peningkatan atau penurunan pigmentasi pada kulit. Di sini Anda sampai pada topik: Gangguan pigmentasi kulit
Terapi gangguan pigmen
Gangguan pigmen sering kali bergantung pada produksi melanin yang terganggu. Perubahan warna pigmen dapat diatasi dengan berbagai pilihan perawatan.
Di sini Anda sampai pada topik: Terapi gangguan pigmen
