Porphyry

Sinonim

Gangguan sintesis haem

definisi

Sejumlah Penyakit metabolik dimana struktur (sintesis) dari bagian transporter oksigen dalam darah (heme dalam hemoglobin) terganggu.

pengantar

Ada ribuan langkah metabolisme di dalam tubuh Enzim dibuat yang memungkinkan reaksi biokimia (mengkatalisasi).

Jika, baik melalui faktor keturunan atau diperoleh, fungsi enzim sangat terbatas atau berlebihan sehingga menghasilkan gejala (gejala), ahli berbicara tentang salah satu Penyakit metabolik.

Dalam Pembentukan heme delapan langkah pengembangan diperlukan.

Jika salah satunya tidak dapat dilakukan dalam bentuk yang memadai karena kekurangan enzim atau cacat, terdapat porfiria.

Gejala tersebut kemudian muncul dari fakta bahwa zat yang seharusnya diubah dalam langkah reaksi bermasalah tersebut terakumulasi dan deposit. Demikian juga, kekurangan zat yang dihasilkan dapat menyebabkan ketidaknyamanan.

Porfiri termasuk Protoporfiria eritropoietik, itu Bawaan (bawaan) porfiria eritropoietik, itu Porphyria cutanea tarda, itu porfiria intermiten akut serta Doss porphyria.

penyebab

Sering adalah porfiri diwariskan, dengan mayoritas mengikuti warisan dominan, yang artinya setidaknya satu kesehatan orang tua juga jatuh sakit harus. Di sisi lain, misalnya porfiria eritropoietik bawaan diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Di sini orang tua biasanya sehat, tetapi sering berhubungan dengan darah.

Juga genetik, tapi perubahan yang tidak diwariskan dalam genom (Mutasi), bisa menjadi penyebab porfiria. Jadi memiliki 4 dari 5 di Porphyria cutanea tarda Orang yang sakit tidak mewarisinya, tetapi mengembangkannya sebagai hasil dari perubahan genetik.

Porfiri juga dimungkinkan tanpa cacat genetik. Dalam kasus ini yang dibicarakan diperoleh (sekunder) Porphyry. Mereka sebagian besar didasarkan pada Peracunan, tentang dengan Logam berat seperti timbal dan merkuri Kerusakan hati dari alkohol, obat-obatan atau racun lingkungan seperti Pestisida atau hexachlorobenzene.

Bisa juga Penyakit lainnya menyebabkan pophyria sekunder. Untuk disebutkan di atas segalanya Penyakit hati (Misalnya. Hepatitis C.), penyakit metabolik lainnya (mis. Hemochromatosis), serta perusak darah (hemolitik) Bentuk dari Anemia (Anemia).

Gejala

Berbagai porfiria terutama ditentukan oleh jenis dan lokasi gejala Berhubungan dengan hati (hati), Terkait pembentukan sel darah merah (eritropoietik), Terkait kulit (Yg berhubung dgn kulit), tidak terkait dengan kulit (tidak kulit) serta porfiria akut dan non-akut.

Banyak porfiri dicirikan oleh fase panjang yang tidak mencolok dan menjadi memihak hanya ditemukan dalam dekade kehidupan selanjutnya. Bentuk ringan seringkali tetap tersembunyi (kursus subklinis).

Tipikal adalah a Terjadinya semburantapi mereka bisa berpisah lama. Sebagai pelatuk mendaftar di sini berbagai beban bagaimana menekankan, penyakit atau pengobatan lain.

Bergantung pada bentuk porfiria, ini bisa terjadi Gejala sangat bervariasi gagal, tetapi berbagai macam:

• Keluhan terkait saluran pencernaan (keluhan gastrointestinal) seperti mual, Muntahan, sakit perut dan kram perut dan kolik,
• neurologis dan psikiatri Gejala,
• Manifestasi kulit dan
• Masalah peredaran darah dengan peningkatan detak jantung (takikardia) dan tekanan darah tinggi (hipertensi).

Gejala-gejala tersebut sebagian berhubungan dengan subspesies porfiria Intoleransi cahaya (Fototoksisitas), terutama dengan protoporporphyria eritropoietik), kepucatan karena Anemia, gigi berwarna kemerahan, bulu tubuh meningkat dan keengganan untuk bawang putih dan tanaman terkait kadang-kadang dianggap Gejala werewolf atau vampir dan mungkin juga berkontribusi pada penciptaan legenda yang sesuai.

diagnosa

Itu Diagnosa porfiria sering kali a proses yang panjang. Namun, ini bukan karena kurangnya tes yang diperlukan (dalam urin, prekursor heme yang diperkaya dapat dengan mudah dideteksi dari sudut pandang larbor), melainkan karena Gejala sangat bervariasi adalah. Akibatnya, penyebab lain sering menjadi pertimbangan gejalanya.

Lebih buruk lagi, itu peningkatan nilai prekursor heme dalam urin seringkali hanya selama "dorongan" akan ditemukan. Pada beberapa bentuk pophyria, biasanya urin yang berdiri berubah menjadi kemerahan seiring waktu karena kontak dengan udara.

Apakah penyakitnya a penyebab genetik dasar, begitu juga a Analisis genetik jadilah informatif tentang orang yang bersangkutan. Hal ini sering kali penting untuk mengklarifikasi apakah cacat itu turun-temurun dan apakah anggota keluarga juga dapat terpengaruh.

terapi

Saat ini tidak ada terapi kausal untuk semua jenis porfiria.

Dalam satu dorongan Gejalanya bisa dikurangi dengan pemberian hemin. Ini membuat tubuh percaya bahwa ada cukup jumlah heme, yang berarti lebih sedikit tahap awal heme yang tidak diinginkan (dan mereka yang bertanggung jawab atas gejala) terbentuk.

Itu Fokus utama Saat merawat orang dengan porfiria, penting untuk memilikinya Hindari situasi dan gaya hidup yang memicu gejolak.

profilaksis

Tidak ada metode yang efektif untuk mencegah pembentukan porfiria.

Namun, orang yang sakit bisa melewatinya Kepatuhan dengan aturan tertentu secara signifikan mengurangi risiko flare-up.

Di atas segalanya, gaya hidup harus dicapai yang lembut pada tubuh secara keseluruhan dan hati (terutama dalam kasus porfiria hepatik) atau kulit (terutama dalam kasus porfiria kulit). Terutama harus menahan diri dari merokok dan alkohol obat seharusnya hanya setelah pertimbangan yang cermat diambil oleh dokter yang merawat.

Ketika datang untuk melindungi kulit, fakta bahwa efek merusak sinar matahari (tetapi juga dari sumber cahaya lain) berada dalam kisaran yang terlihat, oleh karena itu tabir surya, misalnya, tidak menawarkan perlindungan apa pun.

ramalan cuaca

Tingkat penderitaan orang yang terkena tergantung terutama pada bentuk dan tingkat keparahan porfiria.

Juga kepatuhan yang konsisten terhadap tindakan profilaksis memainkan peran penting. Angka harapan hidup seseorang dengan porfiria bisa berkurang.