Penyakit Gaucher

Apa itu Penyakit Gaucher?

Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan, penyakit yang ditularkan secara genetik di mana lemak disimpan dalam sel yang tidak biasa di dalam tubuh. Ini berarti bahwa organ tertentu yang selnya terpengaruh dibatasi fungsinya. Penderita sering mengalami kelelahan yang parah, anemia darah, dan pembesaran hati dan limpa.

Secara medis, penyakit Gaucher juga disebut sebagai penyakit penyimpanan lisosom. Kemungkinan mengembangkan penyakit Gaucher adalah 25% jika kedua orang tuanya sehat dan keduanya mewarisi gen.

Alasan

Penyakit Gaucher mempengaruhi orang-orang di mana kedua orang tuanya mewarisi gen tersebut. Jika ini masalahnya, kerusakan enzim terjadi pada 25% anak-anak. Hal ini mengarah pada penyimpanan lemak dan gula dalam unit-unit sel tubuh yang tidak dimaksudkan untuk itu. Karena itu, mereka yang terkena menyebabkan kerusakan pada sel dan dengan demikian juga pada organ.

Akumulasi terlalu banyak zat lemak manis memberi sinyal pada tubuh bahwa ada gangguan fungsi dalam metabolisme. Akibat disfungsi ini, zat pembawa pesan tertentu dilepaskan yang menyebabkan reaksi inflamasi. Ini awalnya mengarah pada pembatasan pada organ yang terkena. Seiring waktu, organ rusak secara permanen oleh proses inflamasi yang lama. Penyakit Gaucher bisa datang dalam berbagai bentuk dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Cari tahu semua tentang topik tersebut di sini: Gangguan metabolisme lipid.

Diagnosa

Jika gejala khas penyakit Gaucher ada, sejumlah tes biasanya dilakukan untuk secara bertahap menegakkan diagnosis penyakit Gaucher yang langka. Permintaan yang ditargetkan untuk penyakit keturunan dalam keluarga dan gejala serupa pada kerabat selalu menjadi terobosan.

Setelah pemeriksaan fisik, masuk akal untuk menentukan sel darah, yang biasanya berkurang pada kasus penyakit Gaucher. Tujuannya kemudian untuk menentukan aktivitas glukoserebrosidase, enzim yang berkurang pada penyakit Gaucher. Kemudian harus ditentukan apa efek dan kerusakan penyakit yang telah terjadi di dalam tubuh.

Baca juga artikelnya: Penyakit penyimpanan - Mana saja yang ada?

Klasifikasi menurut derajat keparahan

Tipe I.

Tipe I penyakit Gaucher juga dikenal sebagai “bentuk non-neuropatik”. Artinya tidak ada kerusakan saraf dengan bentuk ini. Di sini enzim glukoserebrosidase masih bekerja sampai batas tertentu, sehingga masalah pertama muncul di masa dewasa. Ini muncul dengan memperbesar limpa dan hati. Akibatnya, organ tersebut juga lebih banyak memecah sel darah.
Jumlah sel darah merah yang rendah menyebabkan peningkatan kecenderungan untuk berdarah. Namun, jika sel darah putih rendah, sistem kekebalan melemah.

Tipe II

Bentuk kedua dari penyakit Gaucher memiliki nama medis "bentuk neuropatik akut". Tipe II ini menunjukkan kerusakan saraf yang parah bahkan pada bayi. Jenis ini adalah bentuk yang paling serius. Alasannya adalah hilangnya fungsi enzim yang bersangkutan.

Kerusakan organ terjadi sejak dini. Ada kemungkinan bayi kecil menderita cacat intelektual dan keterbatasan fungsi saraf lainnya.

Informasi lebih lanjut tentang subjek Kerusakan saraf Anda akan menemukannya di sini.

Tipe III

Dari segi intensitas ekspresi, penyakit Gaucher tipe III berada diantara tipe I dan tipe II Nama medis dari bentuk ini adalah bentuk neuropatik kronis. Penyakit langka yang umum terjadi pada keluarga Swedia.

Gejala pertama biasanya muncul pada anak kecil. Ini termasuk, misalnya, demam, kelemahan, cacat intelektual, dan kerusakan saraf lainnya. Laju pertumbuhan anak-anak ini juga menurun dibandingkan dengan yang lain.

Gejalanya

Dengan menyimpan zat lemak manis di sel-sel tubuh, tubuh bereaksi dengan peradangan pada organ yang terkena. Ini muncul dalam gejala khas penyakit Gaucher, seperti pembesaran limpa dan hati, kelelahan, kelemahan, anemia dan masalah pada tulang. Jumlah sel darah merah dan putih seringkali rendah, sehingga ada kecenderungan peningkatan perdarahan dan sistem kekebalan melemah. Meningkatnya kecenderungan berdarah sering kali pertama kali terlihat oleh banyak memar, hidung dan gusi berdarah.

Pada setiap 20 pasien juga terjadi kerusakan parah pada saraf. Fraktur tulang yang meningkat, misalnya pada badan vertebral, juga dapat menyebabkan penyempitan pada saluran saraf. Ini juga dapat mempengaruhi saraf dan membatasi fungsinya.

Gejala penyakit Gaucher sebagian dapat dijelaskan sebagai kesimpulan logis dari penurunan aktivitas enzim. Namun, kerusakan saraf tersebut belum dapat dipahami secara memadai.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: hati membesar.

Perawatan

Untuk mengatasi penyebab penyakit secara langsung, pasien harus diberikan enzim yang dibutuhkan. Terapi penyakit Gaucher terdiri dari pemberian enzim melalui infus melalui akses vena. Ini bisa dilakukan, misalnya sebulan sekali dengan dosis yang lebih tinggi atau beberapa kali sebulan dengan dosis yang lebih rendah.
Perawatan dapat membantu mengontrol dan memperbaiki gejala dan gejala penyakit Gaucher. Untuk anak-anak dengan pertumbuhan terhambat, terapi ini seringkali dapat menghasilkan tingkat pertumbuhan yang normal. Namun, ini terutama berlaku untuk bentuk non-neuropatik, yaitu jika tidak ada kerusakan pada sistem saraf. Dalam bentuk neuropatik, konsekuensi yang merusak saraf diharapkan terjadi.Terapi hanya dapat memperbaiki masalah sampai batas tertentu.

Berat badan sedikit bertambah dan, dalam kasus yang jarang terjadi, reaksi alergi telah dilaporkan sebagai efek samping selama pengobatan. Secara keseluruhan, masih sangat penting bahwa terapi untuk penyakit Gaucher dipantau dengan baik. Untuk melakukan ini, penting untuk mengamati jalannya gejala. Selain itu, aktivitas enzim harus diukur secara teratur agar dapat ditemukan dosis yang tepat untuk pasien.

Sebagai terapi alternatif, ada juga kemungkinan penggunaan obat-obatan untuk menghambat produksi zat yang terlalu banyak mengendap pada penyakit Gaucher.

Makanan

Pola makan pasien tidak harus diubah secara langsung dengan penyakit Gaucher. Bahkan jumlah terkecil dari zat lemak manis dapat memicu gejala tersebut. Namun, Anda bisa memperbaiki kondisi Anda secara keseluruhan melalui diet sehat dan makanan pilihan.

Anemia yang berhubungan dengan penyakit seringkali membutuhkan peningkatan zat besi, yang selain tablet, juga dapat didukung oleh makanan yang mengandung zat besi. Dalam hubungannya dengan vitamin C, tubuh juga dapat menyerap zat besi dengan lebih baik. Kepadatan tulang yang berkurang pada penyakit Gaucher dapat diatasi dengan meningkatkan asupan kalsium dan vitamin D.

Bagaimana Anda mengatasi kekurangan zat besi? Cari tahu lebih lanjut tentang ini di sini.

Harapan hidup

Harapan hidup pada penyakit Gaucher terutama bergantung pada tingkat keparahan dan jenis penyakitnya.

Tipe I penyakit Gaucher sebagai penyakit non-neuropatik hanya memiliki sedikit penurunan harapan hidup. Bentuk neuropatik kronis ditandai dengan pembatasan hidup yang drastis dan penderitaan parah di pihak pasien. Namun, sulit untuk memberikan indikasi pasti tentang harapan hidup.
Namun, prognosis terburuk adalah tipe II. Anak-anak biasanya meninggal karena penyakit tersebut setelah usia 2 sampai 3 tahun.

Perjalanan penyakit

Seperti halnya harapan hidup, perjalanan penyakit Gaucher sangat bergantung pada jenis penyakit yang ada pada pasien.

Pada tipe I, gejala sering hanya muncul di usia dewasa. Sayangnya, penderita sering menderita penyakit Gaucher tipe II sejak lahir hingga meninggal akibat penyakit tersebut setelah sekitar 3 tahun. Tipe III juga ditandai dengan gejala yang kuat bahkan di masa kanak-kanak.
Perjalanan penyakit dapat diperbaiki dengan terapi yang dijelaskan di atas, terutama pada tipe I dan III.