Kekurangan protein S.

definisi

Pada Kekurangan protein S. apakah itu a penyakit bawaan dari sistem pembekuan darah tubuhyang disebabkan oleh kurangnya protein antikoagulan S. Penyakit ini memiliki prevalensi sekitar 0,7 hingga 2,3% pada populasi normal agak langka.

Protein S biasanya terbentuk di hati dan, bersama dengan faktor antikoagulan lainnya, memastikan bahwa a Pembekuan darah tetap terbatas pada lokasi cedera vaskular.

Jika protein ini kurang, faktor yang bertanggung jawab untuk pembentukan gumpalan darah mendominasi, sehingga gambaran klinisnya, misalnya dengan a peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan di dalam pembuluh darah yang utuh.

Pasien berisiko lebih tinggi mengalami a Trombosis vena tungkai atau yang disebabkan oleh gumpalan penutupan akut dari setiap pembuluh darah.

Bekuan ini (trombus) juga dapat menutup pembuluh vital sehingga a Defisiensi / kekurangan organ yang bergantung dapat mengakibatkan kerusakan jaringan, misalnya di jantung, paru-paru, otak atau usus.

Apakah ada bentuk penyakit yang berbeda?

Pada prinsipnya, gambaran klinis pasien tidak bergantung pada keberadaan berbagai sub-bentuk. Namun, seseorang berbicara tentang tiga subtipe, yang membedakan secara diagnostik membiarkan:

• Tipe I: Ini adalah karakteristik tipe I bahwa aktivitas protein S berkurang; tetapi juga konsentrasi protein total, serta protein bebas (aktif) di dalam darah berkurang. Menurut definisi, tipe I hadir ketika jumlah protein bebas turun di bawah 40% dari nilai normal.

• Tipe II: Kekurangan tipe II terjadi jika hanya aktivitas protein S yang berkurang, tetapi konsentrasi protein total dan protein bebas tidak berubah.

• Tipe III: Tugaskan pasien a konsentrasi normal protein total S aktif, tetapi dengan penurunan konsentrasi protein bebas (<40%) dan satu Malfungsi terkait dengan ini, mereka menderita kekurangan protein S tipe III.

Pembekuan umum

Pembekuan darah terbagi menjadi bagian seluler, yang dicapai melalui agregasi, jaringan, dan aktivasi Trombosit (Trombosit) diembos, begitu juga bagian plasmatikdi mana komponen darah membentuk semacam jaringan di mana sel darah merah yang bersirkulasi (Eritrosit) dan menstabilkan bekuan darah.

Pada orang sehat, bekuan darah terbentuk hanya setelah pembuluh darah terluka; serat (terdiri dari Kolagen), yang di luar kapal terletak, terbuka, ke Kumpulkan trombosit dan dengan demikian menyebabkan penutupan luka awal yang tidak stabil.

Lampiran ini (adhesi) memecahkan Aktivasi trombosit dari mana ke Pelepasan berbagai zat, bagaimana Kalsium dan timah tromboksan. Tromboksan mendukung penutupan luka dengan memberikan a vasokonstriksi lokal; Kalsium, di sisi lain, sangat penting untuk fungsi berbagai faktor dalam fase koagulasi plasmatik.

Sebagai bagian dari aktivasi mereka trombosit juga mengubah strukturnya, sehingga permukaan trombosit meningkat dan agregatnya memiliki stabilitas yang lebih tinggi.

Itu stabilitas utama bekuan hanya diamankan dalam lingkup komponen plasmatik, dimana sebagai hasil dari aktivasi kaskade koagulasi (terdiri dari berbagai Vitamin K.faktor -dependen) Penyimpanan sel darah merah dan Trombosit bertautan silang di antara satu sama lain, trombus distabilkan sampai luka asli akhirnya ditutup. Dalam konteks penyembuhan luka inilah Gumpalan darah semakin rusaksehingga akhirnya cacat itu lewat jaringan pembuluh darah baru ditutup.

Kalau tidak ada cedera, bisa namun untuk menyebabkan pembekuan darah datanglah tubuh yang efektif cegah dengan bantuan sistem lawan bisa; ada sebuah keseimbangan konstan antara pembentukan gumpalan dan kerusakan, yang dikontrol dengan ketat.

Pembentukan gumpalan dihambat oleh berbagai faktor yang mengurangi keefektifan pembentukan trombus dan dengan demikian mencegah pembentukan gumpalan di dalam pembuluh darah yang tidak terluka.

Faktor-faktor tersebut termasuk kompleks yang terdiri dari Protein S dan Protein C, yang bersama-sama membentuk a efek penghambatan pada stabilisasi bekuan darah primer Latihan dalam fase plasmatic pembekuan darah.

Perlu dicatat bahwa protein C pada dasarnya hadir dalam bentuk aktifnya dan dengan demikian aktivitas penghambatan kedua protein tersebut hanya dari aktivasi dan agregasi dengan protein S. tergantung.

Jika pasien menderita kekurangan protein S, ini dia Efek penghambatan protein S dan protein C menurun atau secara teoritis dapat dihilangkan sama sekali, sehingga risiko pembentukan trombus meningkat tanpa adanya cedera vaskular.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Pembekuan darah

Gejala

Seringkali, pasien gagal penampilan awal dari bekuan darah vena antara usia 15 dan 45 tahun di.
Wanita khususnya menderita secara tak terduga dan tanpa mengetahui terlebih dahulu tentang penyakit mereka trombosis (Oklusi vaskular oleh bekuan darah), terakumulasi di vena kaki bagian dalam.

Ini sebagian besar terjadi di Situasi berisiko termasuk saat mengambil Estrogen (Pil KB, Sediaan hormon untuk gejala menopause) atau kehamilan karena ini juga terkait dengan penurunan konsentrasi protein S.

Lebih lanjut Faktor risiko Menderita trombosis vena dalam yang mempengaruhi kedua jenis kelamin secara setara meliputi:

• Operasi,
• imobilisasi / imobilisasi dalam waktu lama pada kaki setelah operasi atau selama perjalanan panjang penerbangan / bus,
• seperti peningkatan kehilangan cairan.

diagnosa

Penyakit hanya bisa dideteksi dengan menganalisis darah pasien. Jika pasien dicurigai mengalami peningkatan kecenderungan pembekuan, sampel darah vena biasanya diambil dan kemudian dilakukan analisis laboratorium terhadap aktivitas faktor antikoagulan dalam darah, seperti protein S.

Perlu diperhatikan antara lain bahwa protein S dan faktor lainnya hanya memiliki waktu paruh yang pendek, yaitu aktivitasnya hanya dapat dideteksi dalam jangka waktu yang relatif singkat, sehingga penting untuk menghindari rute pengangkutan yang jauh ke laboratorium. Oleh karena itu, disarankan agar pemeriksaan ini dilakukan oleh spesialis dengan laboratorium terlampir atau di rumah sakit.

Selain itu, sintesis protein S dan protein C juga bergantung pada vitamin K, sehingga pengobatan dengan antagonis vitamin K (antagonis) seperti Marcumar, misalnya, dapat menimbulkan nilai false low.

Perlu juga diingat bahwa konsentrasi protein S pada wanita umumnya sekitar dua puluh persen lebih rendah dibandingkan dengan pria pada usia yang sama dan sehubungan dengan peningkatan kadar estrogen (misalnya saat meminum pil KB atau persiapan hormon selama menopause), serta selama dan mungkin juga menurun segera setelah kehamilan.

Oleh karena itu, interval minimal delapan minggu setelah asupan terakhir antagonis vitamin K dan pengaruh estrogen berakhir.

terapi

Penyakit ini didasarkan pada satu penyakit cacat genetik yang diturunkanyang membuat pengobatan sulit karena tidak mungkin mengobati penyebab yang mendasari.

Oleh karena itu, perawatan terutama didasarkan pada kondisi pasien penderita asimtomatikyang belum menderita trombosis tidak ada obat permanen perlu. Namun, jika terjadi situasi risiko yang dijelaskan di atas, Anda disarankan untuk memberi tahu dokter yang merawat tentang adanya penyakit tersebut agar pasokan obat antikoagulan yang memadai, seperti Heparin, dapat diselesaikan.

Biasanya pasien tinggal tidak mencolok selama bertahun-tahun dan penyakitnya akan hanya setelah terjadinya trombosis pertama didiagnosis.

Namun, ini berarti bahwa terapi dengan obat antikoagulan harus disarankan untuk mencegah pembentukan gumpalan baru.

Karena vitamin K diperlukan untuk sintesis faktor koagulasi penting, penggunaan vitamin K dianjurkan untuk pengobatan jangka panjang Antagonis vitamin K. (antagonis = Lawan), seperti Marcumar, di. Ini menggantikan vitamin K dari sintesis faktor-faktor yang diperlukan untuk koagulasi plasmatik, sehingga kurangnya efek penghambatan protein S dan C tidak lagi "signifikan".

Jika Anda memiliki kekurangan protein S. pada wanita hamil menjadi a pengamatan lebih dekat dan jika perlu, pengobatan dengan obat antikoagulan, Direkomendasikan selama kehamilan untuk mengurangi risiko trombosis dan terkait Komplikasi kehamilan menghindari.

Bagaimana penyakit ini diturunkan?

Karena penyakit yang diturunkan tidak terkait dengan kromosom seks Mempengaruhi wanita dan pria secara setara.

Selanjutnya, seseorang berbicara tentang a warisan dominan, karena perubahan hanya pada salah satu dari dua gen yang bertanggung jawab mengarah pada ekspresi defisiensi.

Itu kemungkinan Akibatnya, memiliki sifat genetik kekurangan protein S juga berarti untuk saudara sedarah tingkat pertama Terpengaruh (Orang tua, anak-anak, saudara kandung) 50 persen. Namun, karena defisiensi tidak secara otomatis sejalan dengan perkembangan trombosis, banyak pasien baru dikenali setelah beberapa dekade.

Apakah kehadiran satu Dikenal karena kekurangan dalam keluarga, bisa a Pemeriksaan kerabat tingkat pertama, khususnya anggota keluarga perempuan usia subur atau sebelum terapi dengan estrogen (hormon seks wanita) bisa bermanfaat. Pemeriksaan biasanya tanpa masalah dari bulan keenam kehidupan mungkin, meskipun "pemeriksaan skrining" pada umumnya dilarang jika ada kasus yang diketahui dalam keluarga.

Profilaksis bagi mereka yang terkena

Dibandingkan dengan gambaran klinis lainnya, sejauh ini tidak ada pengaruh positif pada antikoagulan yang terdeteksi dalam konteks diet khusus.

Namun, dokter menganjurkan jika ada sangat kelebihan berat badan Sebuah Perubahan pola makan pada diet sehat, kaya vitamin, mungkin terinspirasi Mediterania dengan tujuan a penurunan berat badan umum. Ini pada dasarnya memiliki efek positif pada sistem kardiovaskular, tetapi tidak memiliki manfaat pencegahan khusus dalam konteks kekurangan protein S.

Untuk satu trombosis harus dicegah Latihan rutin sebaik itu Mengenakan stoking penopang / kompresi terutama dalam situasi berisikoseberapa biasanya satu penerbangan panjang / perjalanan bus, sangat dianjurkan.

Apakah orang yang bersangkutan sudah menderita trombosis, ini seharusnya ikuti instruksi dokter Anda dengan ketat, dan hati-hati minum obat yang diresepkan untuk mencegah kekambuhan. Untuk mencegah terjadinya komplikasi umum dari trombosis sebelumnya (yang disebut P.Sindrom Trombotik Timur) untuk melawan, pasien harus kenakan stoking kompresi setiap hari.