Anemia Sel Sabit - Seberapa Berbahayanya?

definisi

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik pada darah atau, lebih tepatnya, sel darah merah (Eritrosit).
Ada dua bentuk berbeda tergantung pada warisan: a disebut heterozigot dan homozigot Bentuk. Bentuknya didasarkan pada bentuk eritrosit yang terganggu. Ketika ada kekurangan oksigen, ini mengambil bentuk seperti sabit, yang memberi nama penyakit itu.

penyebab

Penyebab anemia sel sabit adalah faktor genetik / keturunan. Ini tentang a penyakit keturunan kodominan autosomalyaitu bahwa padanan genetiknya tidak ada pada kromosom seks, yaitu satu orang tua yang terkena sudah cukup untuk menularkan penyakit kepada anaknya.

Penyebab pastinya terletak pada pertukaran (lebih tepatnya: mutasi titik) dari satu asam amino: asam amino glutamat digantikan oleh asam amino valin.
Glutamat, bersama dengan banyak asam amino lainnya, adalah bagian dari protein hemoglobin, yang dikenal sebagai pembawa oksigen pada sel darah merah (eritrosit). Bentuk spasial hemoglobin yang diinginkan tidak tercapai melalui penggunaan asam amino valin yang "salah". Hasilnya adalah hemoglobin yang berubah, yang disebut HbS (hemoglobin anemia sel sabit).
Sebagai penggantinya, terbentuk pula hemoglobin lain: HbF (fetal hemoglobin), yang sebenarnya baru terbentuk pada masa janin bayi dalam kandungan. Ia memiliki afinitas yang lebih tinggi terhadap oksigen dan berfungsi sebagai pengganti kompensasi transportasi oksigen.
Molekul hemoglobin pasien sel sabit pada akhir produksi terdiri dari 20% HbF dan 80% HbS. Hal ini menyebabkan hilangnya elastisitas pada eritrosit, tetapi kelenturannya penting saat melewati pembuluh darah terkecil.

Jika seseorang memiliki penyakit dari kedua orang tuanya, kedua salinan gen yang sesuai untuk hemoglobin akan terpengaruh. Dia adalah pembawa homozigot yang disebut. Pada orang-orang ini, 100% dari semua hemoglobin berubah dan bahkan sedikit perubahan dalam kadar oksigen dalam darah menyebabkan mereka mengambil bentuk sabit.
Dalam kasus pembawa heterozigot, hanya satu orang tua yang sakit atau menularkan penyakit. Kekurangan oksigen yang parah diperlukan di sini untuk hemoglobin dan dengan demikian eritrosit berubah.

Terlepas dari apakah pembawa itu homozigot atau heterozigot, mekanisme penyakitnya tetap sama: segera setelah sebuah molekul mengambil bentuk yang salah, ia dipecah. Ini bisa terjadi di pembuluh darah atau di limpa (lihat hemolisis). Artinya, mereka yang terkena memiliki lebih sedikit eritrosit dalam darahnya (anemia = anemia), sehingga suplai oksigen mereka ke dalam tubuh melalui darah tidak terjamin.

Anda dapat mengetahui bagaimana anemia membuat dirinya terasa di artikel kami Anemia - Inilah Tanda-tandanya!

diagnosa

Beberapa metode dapat mendeteksi bentuk sel sabit dari sel darah merah. Cara termudah untuk melakukannya adalah dengan melihatnya: Jika Anda menyebarkan setetes darah pada kaca objek dan menyegelnya ke udara, eritrosit yang terkena akan berbentuk sabit (sel sabit atau Drepanosit dipanggil). Juga disebut sel target atau Sel target bisa misalnya dalam bentuk anemia ini: mereka memiliki warna merah pekat di tengah dan umumnya menunjukkan hilangnya fungsi sel. Bentuk ini juga dapat terjadi dengan anemia lain dan oleh karena itu tidak spesifik.

Paling akurat adalah proses kimiawi dengan nama rumit dari kromatografi cair tekanan tinggi. Ini mampu memisahkan molekul yang berbeda dan membandingkannya satu sama lain. Molekul hemoglobin yang berubah HbS dapat diidentifikasi.

Kejadian

Anemia sel sabit terjadi terutama di Afrika dan Mediterania bagian timur.
Di Jerman praktis tidak ada, dan jika ya, itu terjadi pada pengungsi atau orang dengan latar belakang migrasi. Pada tahun 2010 dipastikan terdapat sekitar 1000-1500 penderita sel sabit di Jerman, terutama dari Turki, Italia, Yunani, Afrika Utara dan Tengah, Timur Tengah dan India.

Pembatasan spasial kemungkinan besar disebabkan oleh keunggulan seleksi akibat malaria.

frekuensi

Anemia sel sabit adalah anemia sel darah (sel darah) yang paling umum di seluruh dunia, mungkin juga karena keuntungan seleksi.
Tergantung pada tingkat pembangunan di negara tersebut, malaria juga bisa berakibat fatal. Pada tahun 2004, rekor kematian akibat malaria diperkirakan 1,8 juta.

Ciri khusus malaria

Pertama kali ditemukan oleh para peneliti pada tahun 1940-an bahwa di daerah-daerah di mana penyakit malaria parah (Malaria tropcians) terjadi, banyak orang memiliki "darah yang berbeda".
Malaria adalah penyakit parasit yang disebabkan oleh Nyamuk Anopheles ditransmisikan. Plasmodia (parasit) pertama menyerang hati, kemudian sel darah merah dan terus berkembang biak di dalamnya. Pada penderita anemia sel sabit, plasmodia dalam eritrosit tidak berkembang biak. Penyebab pasti tidak diketahui hingga hari ini. Dalam konteks ini, seseorang dengan anemia sel sabit dapat mengklaim (sebagian) resisten terhadap malaria.

Anda dapat mengetahui lebih banyak informasi tentang penyakit menular berbahaya malaria dan bagaimana Anda dapat melindungi diri Anda sendiri di artikel kami Malaria!

Gejala bersamaan

Gambaran klinis dari keluhan tersebut tergantung pada apakah penderitanya memiliki a homozigot atau heterozigot Operator adalah.

Dalam kasus bentuk homozigot, secara umum seseorang dapat berbicara tentang bentuk yang lebih parah. Bahkan di masa kanak-kanak, pasien menderita krisis hemolitik dan infark organ akibat gangguan peredaran darah.
Krisis hemolitik merupakan komplikasi dari anemia hemolitik. Hemolitik berarti darah larut dan anemia anemia kuantitatif yang dihasilkan. Jika terjadi krisis hemolitik, ini berarti kerusakan sel darah merah yang sangat berlebihan, yang biasanya disebabkan oleh infeksi virus. Ini adalah kondisi yang mengancam jiwa dengan demam, menggigil, gejala syok (termasuk penurunan tekanan darah, pucat, jantung berdebar) dan penyakit kuning (jaundice). Perawatan medis intensif diperlukan di sini (lihat terapi).
Infark organ juga dapat terjadi pada pembawa homozigot. Oklusi vaskular dapat terjadi di seluruh tubuh. Organ yang paling umum terkena adalah limpa, ginjal, sistem saraf pusat, dan tulang.Limpa khususnya, sebagai organ pengurai darah, sangat terpengaruh pada penyakit hemolitik. Jika terjadi oklusi vaskuler berulang (infark), maka limpa semakin kehilangan fungsinya dan menyusut.
Ginjal sebagai organ penyaring dapat terpengaruh dengan mudah: gambaran klinis ini kemudian berhubungan dengan "glomerulonefritis kronis" (keadaan inflamasi permanen dari subunit penyaring terkecil pada ginjal). Berkenaan dengan tulang, kepala femoralis dan humerus harus disebutkan: seperti organ lainnya, mereka membutuhkan suplai darah yang cukup. Jika ini tidak dijamin, nekrosis tulang aspeptik terjadi (kematian jaringan tanpa patogen yang bertanggung jawab).
Stroke klasik bisa terjadi di otak. Sumsum tulang juga dipengaruhi oleh perubahan bentuk eritrosit: misalnya setelah infeksi Parvovirus B19 (Rubella) mungkin ada kekurangan eritrosit jangka pendek.

Gambaran klinis dari pembawa heterozigot sangat berbeda: kebanyakan mereka yang terkena tidak memperhatikan apapun tentang penyakit mereka, karena lebih ringan. Mereka terurai hanya dalam situasi stres yang ekstrim, yang bisa menjadi lebih berbahaya ketika terjadi untuk pertama kalinya. Kondisi darurat fisik ini bisa berupa aktivitas olahraga ekstrim, kehamilan, operasi dan, khususnya, koneksi ke mesin jantung-paru.

Anda dapat mengetahui gejala anemia hemolitik yang masih ada di artikel kami Anemia hemolitik!

terapi

Pada pembawa homozigot, upaya dapat dilakukan untuk mengintegrasikan budidaya eritrosit normal dalam tubuh dengan transplantasi sel induk alogenik. Untuk ini, sel punca pembentuk darah dipindahkan ke saudara kandung atau orang asing, yang kemudian mengambil alih pembentukan darah (yang benar).
Hal ini juga dilakukan, misalnya pada kasus penyakit ganas pada darah seperti leukemia.
Secara keseluruhan, orang yang terkena harus menghindari kekurangan oksigen dan, jika terjadi krisis hemolitik, menerima perawatan intensif yang memadai. Ini juga termasuk, misalnya, penggantian cairan yang cukup atau transfusi darah (untuk memastikan pengangkutan oksigen dalam darah lagi).

Anda dapat mengetahui informasi lebih lanjut tentang transplantasi sel induk, apa risikonya dan berapa biayanya di artikel kami Transplantasi sel induk.

ramalan cuaca

Pada prinsipnya anemia sel sabit merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan karena penyebab genetiknya. Hanya upaya transplantasi sel induk yang dapat dilakukan. Bergantung pada tingkat perkembangan di negara orang yang terkena dampak, orang memiliki harapan hidup yang lebih rendah. Krisis hemolitik yang disebabkan oleh infeksi, misalnya, paling mungkin menyebabkan kematian akibat kegagalan organ.

Vaksinasi rutin dan perawatan yang cepat di rumah sakit membantu meningkatkan prognosis.

Ciri-ciri khusus dalam kehamilan

Hanya pasien homozigot yang mengalami masalah selama kehamilan karena anemia sel sabit mereka: Pertama dan terpenting, peningkatan risiko trombosis harus disebutkan, tetapi ini tidak memerlukan perawatan obat seperti antikoagulasi (antikoagulasi), tetapi hanya pemantauan ketat (dua kali lebih sering dari pada orang sehat).

Pasien dengan anemia sel sabit tidak menunjukkan peningkatan risiko keguguran atau kelahiran prematur, anak-anak hanya memiliki berat lahir lebih rendah dibandingkan rata-rata.

Kontraindikasi absolut (kontra-rekomendasi) untuk kehamilan adalah jika orang yang bersangkutan telah mengalami komplikasi parah dari penyakitnya seperti stroke dan insufisiensi kronis pada jantung, paru-paru atau ginjal.

Selain itu, telah diamati pada pasien sel sabit bahwa, untuk alasan yang tidak diketahui, mereka mengalami episode nyeri tertentu selama kehamilan. Di sini terapi analgesik (penghilang rasa sakit) digunakan, seperti halnya pada wanita hamil lainnya. Jumlah penelitian terhadap pasien sel sabit hamil dan anaknya masih belum lengkap dan akan membutuhkan penelitian lebih lanjut yang lebih luas di masa mendatang.

Lebih lanjut tentang ini: Trombosis pada Kehamilan

Obat apa yang dikontraindikasikan?

Prinsipnya, semua obat yang meningkatkan viskositas darah atau mengganggu suplai oksigen harus dihindari. Pasien sel sabit, misalnya, harus menghindari penggunaan kontrasepsi yang mengandung estrogen, karena dapat meningkatkan risiko trombosis.
Obat yang bekerja pada sistem saraf otonom dan menyempitkan pembuluh darah (Vasokonstriktor) atau mengurangi area pertukaran oksigen di paru-paru (Parasimpatomimetik, Simpatolitik; misalnya menentukan Penghambat beta) juga harus dihindari.

Apa yang harus Anda perhatikan selama anestesi?

Mesin jantung-paru digunakan dalam manajemen operasi jika jantung dan / atau paru-paru mengalami kerusakan yang memerlukan pembedahan dan harus dioperasi atau bahkan harus ditransplantasikan. Yaitu. Dapat diasumsikan bahwa tubuh yang terkena sudah dalam keadaan defisiensi oksigen relatif sebelum operasi, sehingga eritrosit yang sakit berubah bentuk menjadi sel sabit karena kekurangan oksigen.
Bahaya terbesar adalah krisis hemolitik: setelah dihubungkan ke mesin jantung-paru, sel-sel darah yang rusak dikeluarkan melalui filter. Penting untuk memastikan bahwa anemia sel sabit menyebabkan lebih banyak sel darah yang tersaring daripada pada orang sehat.
Diperlukan pemantauan yang ketat terhadap keseimbangan antara pembawa oksigen (eritrosit) dan komponen lain (protein, plasma). Hal ini dapat dicapai, misalnya, melalui transfusi (konsentrat sel darah merah, disingkat EK).
Fakta bahwa sel darah hanya mengalami sedikit kerusakan mekanis saat mengalir melalui mesin jantung-paru juga tidak boleh diabaikan. Fakta ini juga diperhitungkan pada orang sehat (yaitu pasien yang tidak menderita anemia sel sabit) dan viskositas darah tetap dipantau secara khusus.
Di bawah manajemen ruang operasi yang ketat, anemia sel sabit juga dapat dihubungkan ke mesin jantung-paru, tetapi harus disertai dengan transfusi berpengalaman dan dokter perawatan intensif dan hanya jika tidak ada pilihan terapi lain.