Kekurangan protein C.

Umum

Di bawah istilah Kekurangan protein C. satu mengerti satu kelainan koagulasi bawaan atau didapat, di mana koagulasi meningkat karena kurangnya kontrol pada bagian protein C dan kadang-kadang berjalan tidak terkendali.
Ini cocok dengan satu peningkatan risiko pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah terkecil (Kapiler) bergandengan tangan untuk apa Kekurangan oksigen dan Kematian jaringan bisa memimpin.
Konsekuensinya berkisar dari Kemerahan lebih Nekrosis kulit hingga Kegagalan organ gandayang berakibat fatal jika tidak ditangani.

Dasar

Kemampuan darah manusia untuk menggumpal saat terjadi cedera atau trauma adalah properti vital.
Ini mencegah pendarahan internal dan eksternal dan berjalan sebagai jika perlu kaskade rumit dengan 13 faktor koagulasi yang disebut dari.
Namun, agar darah tidak secara tidak sengaja menggumpal di area yang tidak terluka, darah dapat mengalami koagulasi di berbagai tempat. kontrol yang tepat. Salah satunya mengandung protein C. Protein C adalah a protein yang dibuat di hatiyang harus ada di dalam darah dalam jumlah tertentu.
Area pembuluh yang tidak terluka mengaktifkan protein C untuk membentuk protein C yang diaktifkan (aPC), yang kemudian mengikat protein lain, protein S, dan bersama-sama dengan itu menghambat faktor koagulasi 5 dan 13.
Melalui ini inhibisi Bisakah Kaskade tidak kedaluwarsa dan a aliran darah tidak terganggu di dalam kapal utuh dijamin.
Sistem ini adalah mekanisme pengaturan tubuh utama sendiri untuk menghambat koagulasi.
Jika protein C ini ada dalam konsentrasi yang tidak mencukupi, pasien menderita kekurangan protein C.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Pembekuan darah

penyebab

Seperti disebutkan di atas, ada perbedaan antara kekurangan protein C. penyebab bawaan dan didapat.
Dari defisiensi protein C berat bawaan untungnya satu penyakit yang sangat langka dengan kejadian statistik dalam populasi sekitar 1: 30.000. Salah satunya bertanggung jawab atas kekurangan protein C. Mutasi pada gen protein C (gen PROC) pada DNA. Ini juga bisa diwariskan kepada anak-anak. Ini meningkatkan risiko anak-anak dari orang tua yang sakit untuk juga mengembangkan kekurangan protein C.
Tipe 1 dibedakan dari tipe 2 berdasarkan konsentrasi dalam darah dan kemampuan untuk melakukan tugasnya.
Dari Kekurangan protein C tipe 1 ditandai dengan fakta bahwa protein terbatas fungsinya dan pada saat yang sama berkurang secara signifikan dalam jumlah yang ada di dalam darah (defisiensi protein C nyata).
Sebaliknya, pasien dengan Kekurangan protein C tipe 2 protein hampir cukup, tetapi tidak dapat melakukan tugasnya (Cacat protein C.).
Kedua tipe bisa terkadang menimbulkan gejala masif dan bahkan menjadi mematikan.

Di sisi lain adalah itu penyebab yang didapatyang dapat menyebabkan defisiensi protein C. Berikut ini yang utama gambaran klinis lainnya atau situasi kesehatan bertanggung jawab atas defisiensi, yang kemudian terjadi sekunder dan biasanya dapat dihilangkan dengan mengobati penyakit yang mendasari. Pada dasarnya a penurunan produksi atau peningkatan konsumsi dari protein C. bertanggung jawab. Penyebab khas yang didapat adalah Penyakit hati, tempat terbentuknya protein C, seperti Sirosis hati, Fibrosis hati atau satu peradangan virus pada hati (hepatitis). Juga Tumor yang merusak jaringan hati, dapat menyebabkan defisiensi protein C pada tahap akhir.
Selain itu, menyebabkan a Pengobatan dengan antikoagulan bagaimana Marcumar kekurangan protein C, itulah mengapa penting saat memulai pengobatan dengan Marcumar diberikan heparin tumpang tindih selama beberapa hari harus menjadi. Untuk membentuk protein C ini Vitamin K. perlu. Akibatnya, kekurangan vitamin K karena malnutrisi atau malnutrisi juga menyebabkan defisiensi protein C yang didapat. Peningkatan konsumsi, yang menyebabkan kekurangan protein C, adalah bagian dari gambaran khusus sepsis. Sepsis adalah a gambaran klinis yang parahdi mana itu menjadi Banjir darah dan dengan demikian tubuh dengan bakteri patogen.

Gejala

Gejala defisiensi protein C. sangat bergantung pada aktivitas protein dan konsentrasinya dalam darah. Tingkat keparahan keluhan terkait erat dengan nilai yang diukur.
Nilai yang sedikit diturunkan hanya terlihat secara klinis dalam kasus yang jarang terjadi.
Dalam bentuk yang parah, baik bawaan maupun didapat, berbagai gejala muncul ke depan, yang melaluinya Mikrothrombosis di pembuluh darah terkecil di kulit dan organ kejadian. Pertama-tama yang terjadi kecil, perdarahan punctiform pada kulit, yang tidak dapat didorong di bawah tekanan (Petechiae). Dalam perjalanan selanjutnya ini menjadi datar dan mengalir satu sama lain. Penampilan ini menjadi teknis Purpura fulminans dipanggil. Ketika kapiler yang memasok oksigen ke kulit menjadi semakin tersumbat oleh gumpalan darah kecil, seseorang terus berkembang. Kematian kulit (Nekrosis kulit), Apa Rasa sakit disebabkan. Mikrotrombi ini juga ditemukan di semua organ dan dengan demikian menyebabkan hal yang mengerikan yang dapat menyebabkan kekurangan protein C Perawatan multi-organ, Amputasi bagian tubuh dan tidak diobati juga bisa menyebabkan kematian bisa.

Pada defisiensi protein C bawaan datang pada bayi baru lahir meningkat trombosis vena sebelumnya, yaitu pembekuan darah di pembuluh darah yang lebih besar. Anak-anak memiliki risiko lebih tinggi yang disebut trombosis atipikal di otak atau usus.

diagnosa

Diagnosis defisiensi protein C bukanlah diagnosis klinis, tetapi di atas semua itu diagnosis laboratorium. Setelah pengumpulan darah normal bisa mendapatkan darahnya Selidiki konsentrasi protein C dan aktivitasnya menjadi. Pertama, aktivitas protein diukur dalam%, dengan Jarak normal untuk dewasa antara 70 dan 140% diukur dengan aktivitas rata-rata pada orang sehat.
Dari 20-25% melangkah gejala parah yang membutuhkan perawatan. Pada langkah selanjutnya, Anda dapat menggunakan file Tentukan jumlah protein C dalam darah. Ini hanya masuk akal jika sebelumnya Anda memperhatikan aktivitas menurun atau pasien menderita gejala yang sesuai dengan defisiensi protein C. Di sinilah letak Kisaran normal pada 2-6 mg / l untuk orang dewasa.
Defisiensi protein C didiagnosis ketika aktivitas turun di bawah 70%, kemudian diferensiasi dibuat menjadi tipe 1 (dikurangi) dan tipe 2 (normal) berdasarkan konsentrasi darah.
Untuk mengecualikan dan mengklarifikasi penyebab yang diperoleh dan dapat dipulihkan, file Status hati sebaik mungkin obat yang diminum untuk diklarifikasi. Penentuan vitamin K juga bisa bermanfaat.

terapi

Terapi langsung terbaik untuk defisiensi protein C parah, yang juga dapat terlihat untuk pertama kali di masa dewasa, terdiri dari pemberian protein pekat C lebih dari a infusi langsung ke dalam siklus. Ini secara langsung memperbaiki kekurangan dan membantu memulihkan mikrosirkulasi di kapiler.
Ini sebelumnya terutama pada bayi baru lahir dengan defisiensi protein C bawaan satu-satunya cara untuk mencegah hasil yang fatal.

Itu Pemberian heparin, inhibitor koagulasi lain, adalah tindakan cepat untuk mempertahankan antikoagulan selama periode defisiensi protein C.

Itu setidaknya sama pentingnya Pengobatan penyebab utama yang berpotensi reversibel. Ini termasuk memiliki a Sepsis terkendali dengan cepat atau jika obat yang digunakan salah, zat yang menghambat pembentukan protein C akan dihentikan. Penyakit hati juga harus diatasi karena di sinilah protein C terbentuk.

Ringkasan

Pada Kekurangan protein C. Ini adalah penyakit bawaan atau didapat yang langka yang dikaitkan dengan peningkatan kecenderungan untuk membentuk gumpalan darah.

Kecenderungan trombosis ini dapat menyebabkan mikrotrombi dan nekrosis pada kulit, penyumbatan arteri penting. Kerusakan hati, Tukak lambung dan stroke dan, dalam kasus yang tidak diobati, hingga kegagalan organ multipel dan kematian pasien. Protein C adalah protein yang diproduksi di hati, yang biasanya memblokir kaskade koagulasi dengan protein S dan dengan demikian mencegah pembekuan darah yang tidak perlu dan pembentukan bekuan darah.
Namun, jika terjadi kekurangan Protein C atau Protein S (karena alasan genetik atau lainnya)silakan lihat: Protein S Magel), ini mengarah pada pembentukan gumpalan tanpa hambatan, yang pada gilirannya akan datang Trombosis dan Embolisme berjalan seiring.

Penyebab khas defisiensi protein C yang didapat termasuk sirosis hati Gagal hati atau keracunan darah (sepsis) dalam konteks meningitis yang tidak diobati; disebut Sepsis meningokokus. Hal ini menyebabkan konsumsi yang sangat besar dan dengan demikian kekurangan enzim antikoagulan seperti protein C dan S. Kekurangan protein C dapat mengancam jiwa, terutama pada wanita hamil.

Kekurangan protein-C dan kehamilan

Penelitian telah menunjukkan bahwa wanita hamil lima kali lebih berisiko dibandingkan wanita yang tidak hamil Trombosis memiliki.

Penyebabnya adalah di satu sisi aliran darah yang lebih lambat di pembuluh darah ibu hamil dan di sisi lain karena perubahan konsentrasi enzim pembekuan darah. Enzim antikoagulan seperti Protein C dan penurunan protein S, sedangkan yang mendorong peningkatan pembekuan darah. Wanita yang juga memiliki kecenderungan genetik atau didapat untuk trombosis mengalami trombosis dan emboli lebih sering.
Komplikasi kehamilan seperti preeklamsia dan sindrom HELLP juga dapat terjadi akibat kekurangan protein C. Ini adalah dua penyakit yang khas dan ditakuti selama kehamilan, termasuk penyebabnya adalah kelainan perdarahan (misalnya defisiensi protein C dan S). Pada kasus yang parah, penyakit ini bisa disertai emboli, gangguan peredaran darah masa kanak-kanak dan keguguran, gagal hati dan kematian.

Untuk mencegah komplikasi ini, wanita berisiko dianjurkan untuk memakai stoking kompresi selama dan setelah kehamilan. Terapi tambahan dengan suntikan heparin direkomendasikan untuk wanita yang pernah mengalami trombosis atau yang telah didiagnosis dengan gangguan perdarahan.