Sindrom Ehlers-Danlos tipe III

definisi

Di bawah konsep Sindrom Ehler-Danlos (EDS singkatnya) mencakup sejumlah penyakit berbeda di mana Sintesis kolagen diganggu karena cacat genetik.
Kolagen, pada gilirannya, adalah satu Kelompok protein, yang merupakan komponen serat terpenting Kulit, tulang, tendon, tulang rawan, pembuluh darah dan gigi yang signifikan Fungsi pendukung olahraga.

Tentang seperempat dari semua protein dalam tubuh manusia adalah kolagen. Sintesis kolagen yang salah memiliki konsekuensi yang luas, yang, bergantung pada jenis Ehler-Danlos, bisa lebih atau kurang jauh jangkauannya.
Dibandingkan dengan sub-bentuk Ehlers-Danlos lainnya, gejalanya ada di Tipe III namun, sebagian besar ringan, tetapi gambaran lengkap penyakit ini juga mungkin terjadi pada tipe III. Terapi kausal (menghilangkan penyebab) masih belum tersedia saat ini.

Topik berikut adalah tentang itu Tipe III, informasi umum dan tentang jenis lainnya dapat ditemukan di bawah topik kami: Sindrom Ehler-Danlos

frekuensi

Perkiraan frekuensi Sindrom Ehler-Danlos tipe III terletak oleh 1:5.000 (satu orang yang terkena dampak untuk setiap 5.000 orang yang tidak terpengaruh) ke 1:20.000. Jadi, tipe III dari sindrom Ehler-Danlos adalah yang paling umum dari semua bentuk sindrom Ehler-Danlos. Kedua jenis kelamin itu kasar sama seringnya terpengaruh.

penyebab utama

Pada sebagian besar penderita, penyebab penyakit ini adalah cacat dua genyang bertanggung jawab untuk sintesis kolagen.
Namun, pada banyak penderita lain, asal mula sindrom ini masih belum jelas. Pada akhirnya, dalam setiap kasus terjadi penurunan kepadatan kolagen di berbagai jaringan; struktur Kolagen itu sendiri tidak berubah.

Sindrom Ehler-Danlos diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. "Dominan" berarti bahwa penyakit muncul ketika hanya satu orang tua yang meneruskan gen yang sesuai kepada keturunannya. "Autosomal" pada gilirannya mengungkapkan bahwa pewarisan diteruskan melalui kromosom tubuh, yang tidak terlibat dalam menentukan jenis kelamin. Karena alasan ini, kedua jenis kelamin sama-sama sering terpengaruh.

Gejala

Menurut definisi saat ini, ini akan menjadi Sindrom Ehler-Danlos Ketik III sebagai "pria hypermobile" ditunjuk. Penunjukan ini menggambarkan aspek utama Tipe III dengan cukup baik. Berbeda dengan sub-bentuk EDS lainnya, orang sakit menderita Tidak di bawah sebagian keterlibatan organ yang mengancam jiwa dan Pembuluh darah atau penyembuhan luka yang tidak normal. Karena alasan ini, penyakit ini seringkali baru dikenali setelah bertahun-tahun.

Fokusnya di sini adalah pada mobilitas sendi yang berlebihan dan seringnya terjadi dislokasi (dislokasi / dislokasi). Akibat mobilitas yang berlebihan, persendian sering sakit dan ada kecenderungan osteoartritis dan perubahan degeneratif pada cakram intervertebralis. Selain gejala tersebut, kelelahan meningkat, mulut kering dan radang gusi bisa terjadi.

diagnosa

Petunjuk pertama Cacat genetik biasanya satu riwayat keluarga yang positif.

Untuk mendiagnosis EDS, sebuah contoh darah won. Sel-sel yang terkandung dalam sampel ini nantinya akan menjadi dengan prosedur genetik molekuler diperiksa untuk cacat genetik.

Hasilnya biasanya ada di dalam lebih sedikit hari di depan.

Terapi sindrom Ehlers-Danlos tipe 3

Sampai hari ini untuk tidak dari Bentuk sindrom Ehlers-Danlos terapi kausal tersedia.
Hanya satu terapi gen tepat waktu bisa mencapai kesembuhan. Namun, menurut keadaan penelitian saat ini, hal ini masih belum memungkinkan.
Oleh karena itu, terapi harus murni bergejala masing-masing. Ini di satu sisi Penawar rasa sakit (Analgesik) seperti Ibuprofen, Metamizole (Novalgin) atau dalam kasus yang parah candu untuk dibuang.

Penggunaan reguler fisioterapi dan penyediaan alat bantu seperti kruk atau kursi roda.

ramalan cuaca

Sindrom Ehler-Danlos adalah salah satunya keadaan seumur hidup. Selain itu, penyakit biasanya berjalan progresif (progresif), yang dapat membatasi kehidupan sosial mereka yang terkena dampak.

Sejak Tipe III tapi kebanyakan satu per satu bentuk ringan batasan ini biasanya lebih rendah. Mereka yang terpengaruh biasanya memilikinya harapan hidup normal. Sayangnya, varian ini memungkinkan.